Каждая хромосома в ДНК будущего ребенка проверяется отдельно. Стандартная (базовая) панель НИПТ позволяет выявить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и числовые аномалии половых хромосом. Расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом) позволяет исключить/подтвердить структурные аномалии - синдромы Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера – Вилли, Вольфа-Хиршхорна, кошачьего крика и др.